DNA的結構與功能
1.
DNA的結構：
1 DNA是去氧核醣核酸(DeoxyriboNucleic Acid)的縮寫。
2 除了病毒具有單股的DNA外，其他生物的DNA均為雙股螺旋結構(double
helix)。
3 DNA為雙股反向平行互補螺旋體，人的DNA中僅約3％含有基因。
4 雙股螺旋之DNA外圍扶手，以磷酸根以及去氧核醣形成磷酸雙脂鍵做骨架(backbone)，中間階梯則是四種氮鹼基以氫鍵互補配對。
圖01. 核苷酸之組成。
5 DNA與組織蛋白(Histones)結合，再經過複雜的濃縮機制，濃縮成染色體。
人的體細胞核中具有46條，23對染色體。
6 DNA的雙股螺旋可分為大溝=主要溝及小溝=次要溝，大溝認為是DNA調節蛋
白結合的部位，小溝的功能未知。
圖02.
由DNA濃縮成染色體之簡圖，圖左下方標示著DNA為雙股螺旋結構，
螺旋梯扶手部份由磷酸根和五碳糖以磷酸雙脂鍵(phosphodiester bond)組成；螺旋梯階梯部份由氮鹼基A＝C，G≡T配對組成。
圖03. DNA的大溝=主要溝及小溝=次要溝，
大溝認為是DNA調節蛋白結合的部位，小溝的功能未知。
圖04. DNA的大溝英文是Major groove；DNA的小溝英文是Minor groove。
圖05. 由染色質(chromatin)濃縮成染色體(chromosome)。濃縮的過程由圖(a)核體(Nucleosomes)→圖(b)染色質纖維(Chromatin fiber)→圖(c)真染色質和異染色質(Euchromatin & heterochromatin)→圖(d)染色體(chromosome)。
染色質→染色體的過程，長度縮短了7,000～10,000倍；寬度增加了約800倍。
圖片來源：Campbell et al
Biology
6 DNA於細胞週期的不同時期，分別以染色質或染色體的形式存在。染色體如比喻為毛線球，染色質就像抽出的毛線絲。(由DNA(染色質)濃縮成染色體，長度縮短了約7000～10000倍；寬度增加了約800倍。可以想像必定是非常消耗能量，而且牽涉到多種濃縮的機制。)
※染色質的狀態基因才能表現，表現形成蛋白質。
染色體的狀態基因無法表現。
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7 人類細胞核裡有23對染色體，第1至22對稱為體染色體，第23對是性染色體。每一條染色體是由一條DNA加數種組織蛋白等所濃縮組成。
8 染色體是以長短來決定編號，人類細胞核中最長的是第1號染色體，就纏繞了大約245,522,847個核苷酸對(DNA的基本訊息單位），大約佔人類細胞中8%的DNA，具有4,228對基因；最短的第21號染色體纏繞了大約4,700萬個核苷酸對，具有100～200對基因。
9 一長串ATCG所排列的遺傳密碼(codon)，在A跟T配對，C跟G配對的原則下，當我們看到這一股DNA上的密碼就可以對應出另一股DNA的密碼為何。
圖06. 核苷酸之氮鹼基：腺嘌呤(Adenine，A)與胸腺嘧啶(Thymine，T)配對；鳥糞嘌呤(Guanine，G)與胞嘧啶(Cytosine，C)配對。
10 人體的23對染色體上約有三萬對基因。(自從2003年4月人類基因組計畫完成後，此數目一直被往下修正，有些最新的論文甚至認為人類基因的對數不到兩萬五千對。)
11 一個個體所有基因對(人約佔DNA的3％)＋其它不含基因的核苷酸對(人約佔DNA的97％)之總和稱為基因組(genome)。
12 在DNA中ATCG會以不同的排列順序和長度組合出不同的基因，基因上的DNA排序會因各種原因發生突變，大部份的突變不會造成太大的影響。但萬一突變發生在形成生殖細胞時(減數分裂時)，就有可能將突變遺傳給子代，而形成遺傳疾病。
圖07. DNA—生命的分子(the molecule of life)。
1. 人體大約由1015個細胞組成。
2. 每個細胞核中有23對染色體(哺乳類成熟的紅血球及血小板無細胞核，所以細胞中無染色體為例外)。23對染色體上約有3萬對基因。
3. DNA的總長約2公尺。
4. DNA由共約30億個(3.0×109 )核苷酸組成。
5. 雖然分子生物學比起二、三十年前已有長足的進步，但是對於三萬對基因在胚胎生長發育過程或新陳代謝過程中，如何受到調控？絕大多數的基因對而言，仍然是處於「知其然，而不知其所以然」的階段！！
6. 基因組(Genome)的定義：一種生物體所有遺傳物質的總和。像人類就是指3.0×109的核苷酸對(np)，其中只有大約3％的核苷酸對(np)內含有基因對。97％的核苷酸對(np)許多仍功能未明。(np是nucleotide pair，核苷酸對的縮寫)
2.
DNA的功能：
1 複製：DNA為雙股所以細胞分裂時，它先分別複製成互補的子股DNA，以
保持子細胞與母細胞的遺傳物質相同(子細胞染色體與母細胞染色體相同)。
2 修補：當DNA其中一股因為紫外線、X-光、製癌藥物斷裂時，DNA
利用完好的一股做模板就可修補斷裂的DNA 。
3 攜帶遺傳訊息(基因)：人類23對染色體上的DNA，含有約3萬對的基因，
這些基因受到精準的機制調控，於適當的時期表現出適當的蛋白質，來影響
胚胎的發育，器官成熟，組織細胞的替換修補，人一生的新陳代謝。如何
在適當的時期表現適當的基因(例如胚期表現胚的血紅素球蛋白；胎期表現胎
的血紅素球蛋白；出生後開始表現成年期的血紅素球蛋白，請參考圖08. & 圖09.)這應該是生命科學中最引人入勝的一個話題，只是許許多多的專家學者研究了長達半個世紀之久，還有許多的環節仍在努力闡明當中。
※不同生命期基因表現不同的蛋白質，以血紅素的球蛋白為例：
圖08. 成人紅血球中的血紅素分子，由四個球蛋白組成。
血紅素的功能為攜帶氧氣至全身的細胞。
在胚期(embryo)在胎期(fetus)血紅素組成的球蛋白與成人不同，表示有不同的基因表現，為何在不同時期會表現不同的基因，至今，仍是「知其然，而不知其所以然」！
圖09.
胚期(embryonic stage 1W～8W)紅血球中血紅素球蛋白是α2ε2；
胎期(fetal stage 9W～42W)紅血球中血紅素球蛋白是α2γ2；
出生之後(postnatal) 紅血球中血紅素球蛋白轉換成α2β2或α2δ2。
不同的球蛋白基因分別於不同時期表現(expression)然後又關閉的示
意圖之一。(prenatal懷孕時；postnatal 懷孕後)
※α2ε2的胚血紅素或α2γ2的胎血紅素，對O2的親和力均大於α2β2的成體血紅素，使得胚胎在子宮內能從母體處獲得較多的O2。
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圖10.
不同的血紅素球蛋白基因分別於不同生長時期表現(expression)然後又關閉的另一張示意圖之二。
4 DNA指紋分析(DNA Fingerprinting)─DNA的人為功能。
(1.)
刑事鑑定可利用犯罪現場遺留的血液、精液、皮膚、唾液或毛髮中的DNA，來辨識可能的加害人。此過程稱為DNA指紋分析，又稱為遺傳指紋分析（Genetic
fingerprinting）。
(2.)
此測定法於1984年由英國遺傳學家Alec Jeffreys發展出來的。
(3.)
測定的原理是限制片段長度多型性(Restriction
Polymorphism)。
(4.)
1988年英國的謀殺案嫌犯Colin Pitchfork，成為第一位因去氧核糖核酸特徵測定證據而遭定罪者。
(5.)
去氧核糖核酸指紋分析也可用來辨識重大災害中的罹難者。
圖11.
DNA指紋分析法(DNA Fingerprinting)。
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